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Agencia TSS – Las ataxias crónicas son un grupo heterogéneo de alrededor de 500 enfermedades que se caracteriza por la pérdida de coordinación muscular y puede dificultar la marcha, las extremidades y el habla. Suelen ser difícil de diagnosticar porque hay muchas causas posibles y algunos tipos pueden tener síntomas sutiles al inicio. Sin embargo, lograr un diagnóstico temprano es importante para poder dar con el tratamiento más adecuado y empezar lo antes posible.

Con el objetivo de aportar una tecnología que ayude en esa tarea, la empresa Entelai, en colaboración con especialistas del CONICET y de la Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (Fleni), desarrolló un asistente virtual de inteligencia artificial (IA) preciso, rápido y fácil de utilizar que permitirá mejorar el diagnóstico de ataxias crónicas. El dispositivo está en una etapa avanzada de desarrollo y la idea es que sea una herramienta de apoyo para el médico durante la consulta neurológica.

“Inicialmente, lo pensamos para que pueda ser utilizado tanto por pacientes como por médicos, aunque probablemente el primer paso para disponibilizarlo va a ser una versión destinada al médico. Pero la idea es que sea de fácil acceso, es decir, que con solo tener WhatsApp o Telegram se pueda conversar con el asistente”, le contó a TSS Lucas Alessandro, médico neurólogo de Fleni y uno de los especialistas de Entelai a cargo del desarrollo.

Entelai es una empresa fundada en 2017 por los investigadores del CONICET Mauricio Farez -proveniente del área de medicina y salud pública- y Diego Fernández Slezak -experto en IA-. Comenzaron con la idea de generar herramientas informáticas para estudios de diagnóstico por imágenes, como mamografías o resonancias, y luego empezaron a trabajar en desarrollos para la atención directa hacia los pacientes. “Detrás de Entelai hay un grupo técnico inmenso y, más allá de este desarrollo puntual, venimos trabajando desde hace años con un montón de programadores, técnicos y científicos de datos”, indica Alessandro, que lideró este proyecto junto con el neurólogo Malco Rossi, investigador del CONICET en el Instituto de Neurociencias (CONICET-Fleni).

La ataxia es un trastorno motor que afecta la coordinación de los movimientos voluntarios y se genera por una disfunción del cerebelo y sus vías. Entre las ataxias crónicas, hay varias que ya tienen tratamientos disponibles y recientemente se desarrolló uno destinado a una de las más frecuentes, la ataxia de Friedrich. Si bien éste todavía no está disponible en el país, poder identificar la causa lo antes posible resulta clave para la evolución del paciente.

Para el desarrollo del asistente, los especialistas se basaron en un análisis de la literatura médica clínica y genética sobre ataxias crónicas, el desarrollo de algoritmos avanzados y la construcción de “árboles de decisión”, un sistema de aprendizaje automático que se utiliza para la toma de decisiones y la clasificación de datos. De esta manera, el asistente virtual analiza la información del paciente ingresada por el médico, como edad de inicio de los síntomas, patrón de herencia y manifestaciones clínicas asociadas. Según esos datos, el árbol de decisión se va modificando y planteando diferentes preguntas hasta arrojar una serie de diagnósticos diferenciales.

Para validar su eficacia, evaluaron el sistema con 453 casos clínicos extraídos de la literatura, abarcando 151 causas diferentes de ataxia crónica, la mayoría de origen genético. “Eso lo contrastamos con la situación que hoy tenemos todos nosotros en el consultorio. Les pasamos esos casos a nuestros colegas médicos y les pedimos que analicen a qué diagnósticos diferenciales llegaban. Ellos podían usar todas las herramientas que están disponibles en el consultorio para resolverlo, como Google o bases de datos médicas, lo único que no podían usar era otra herramienta de inteligencia artificial”, explica Alessandro.

El resultado fue que el asistente virtual tuvo un 90,9% de aciertos, mientras que el rendimiento de los médicos utilizando otras herramientas fue, para las causas muy infrecuentes, de un 20%, y en causas algo más frecuentes, de un 40%, además de que tardaron más tiempo en llegar a los diagnósticos. “Yo lo pienso de esta manera: que el día de mañana el médico, en vez de tener que buscar en una base de datos y leer un montón de papers, pueda contar con una herramienta validada y confiable que le facilite la tarea”, remarca el especialista.

Otro objetivo del equipo era generar algo de fácil acceso, que se pueda usar desde una plataforma como WhatsaAp o desde la página web de la empresa. Por otra parte, mientras que al médico le arrojará una lista de posibles diagnósticos, en el caso de la versión pensada para el paciente, a partir de la información ingresada, se lo derivará al especialista más adecuado. “La idea es que no le mostremos los diagnósticos al paciente porque obviamente eso puede tener un impacto negativo, pero sí que ese paciente quede derivado a un especialista y que el especialista ya reciba el interrogatorio previo del asistente virtual para continuar con el proceso”, señala el investigador.

Otra ventaja del desarrollo es que puede ser escalable a otros trastornos del movimiento y a enfermedades neurológicas y no neurológicas que se caracterizan por su heterogeneidad de causas. En cuanto a la transferencia, una vez que esté terminado al desarrollo la idea es que esté disponible en el asistente virtual que tiene Fleni, a la vez que explorarán formas de ponerlo a disposición de médicos de otras instituciones.

En los próximos meses, los especialistas continuarán realizando validaciones y pruebas adicionales para mejorar su precisión. Para esto, agregarán variables de otros estudios complementarios –resonancias, laboratorio y otros estudios neurológicos– para poder achicar la cantidad de diagnósticos posibles y hacerlo más específico. “El segundo paso es poder migrar todo este conocimiento basado en asistentes virtuales, que son preguntas más cerradas (tipo sí/no, opción A o B) a lo que se llama grandes modelos de lenguaje, que hoy se están operando con agentes de inteligencia artificial y permiten una conversación un poco más natural y no tan rígida. Nuestra idea es ver si lo podemos terminar ya para este año para poder disponibilizarlo”, finalizó Alessandro.